Co je to mutace:
Mutace je to koncept, který obecně označuje akci a účinek mutace. Mutovat, jako takový, znamená změnu, ať už státu, postavy, názoru, aspektu, nápadu atd. Slovo pochází z latiny mutat, mutatiōnis, což je zase odvozeno od slovesa mutāre, což znamená „změna“, „změna“.
The biologie, konkrétněji genetika, si tento termín přivlastňuje, aby odkazoval na změnu vyvolanou v sekvenci, struktuře nebo počtu genů nebo chromozomů organismu, která může nebo nemusí být přenášena dědičností. V tomto smyslu také odkazuje na fenotyp produkovaný takovými změnami.
The mutace Jedná se o proces, který se může v živých organismech projevit náhle a spontánně, a je nezbytné podporovat genetické variace, které mohou být klíčové při adaptaci, přežití a vývoji druhu, i když se mohou projevit také ve formě genetických chorob.
V tomto smyslu je mutace hlavním zdrojem genetické variability v populacích a rekombinace, která zahrnuje nové kombinace od kombinací generovaných mutací, je druhou příčinou genetické variability. Proto jsou mutace původem rozmanitosti.
Genová mutace
Co genová mutace Mutace, která se vyskytuje v genu a ovlivňuje nukleotidovou sekvenci, je známá buď delecí nebo inzercí malých fragmentů, nebo substitucí párů bází. V tomto smyslu může genová mutace ovlivnit jeden nebo více párů bází nebo vyvolat důležité změny v chromozomální struktuře, která je známá jako chromozomální mutace, nebo v počtu chromozomů, což by byla genomová mutace.
Chromozomální mutace
The chromozomální mutace Jde o změnu počtu genů nebo jejich pořadí v chromozomech. To je způsobeno chybami během gametogeneze (tvorba gamet meiózou) nebo během prvních rozdělení zygoty. V prvním případě bude abnormalita přítomna ve všech buněčných liniích jedince, zatímco když k abnormalitě dojde v zygote, může to vést k mozaikovému jedinci, u kterého normální buňky koexistují s ostatními, které prezentují mutace.
Genomická mutace
The genomová mutace je charakterizován tím, že ovlivňuje počet chromozomů v buňkách. Tento typ mutací může nastat v důsledku působení nepřímých mutagenů, které bez přímého působení na DNA interferují s enzymatickými procesy. Některá charakteristická onemocnění tohoto typu mutace jsou Downův syndrom, Turnerův syndrom, Edwardsův syndrom nebo Klinefelterův syndrom.
Somatická mutace
Co somatická mutace Říká se tomu, co ovlivňuje somatické buňky jedince. V důsledku somatické mutace mají jednotlivci dvě různé buněčné linie s různými genotypy, což vede k tomu, co se dnes nazývá mozaikové jedince. Je to proto, že jakmile buňka zmutuje, z ní odvozené zdědí tuto mutaci. Další generace jedince, který utrpěl somatickou mutaci, ji však nezdědí.
Mutace zárodků
The mutace zárodečné linie Je to ten, který ovlivňuje buňky produkující gametu a podporuje vzhled gamet s mutacemi. V tomto smyslu se jedná o přenositelné mutace do další generace a z evolučního hlediska mají velký význam.
De novo mutace
A de novo mutace Jedná se o ten, který se vyskytuje pouze ve spermiích nebo vaječných buňkách, nebo k němu dojde později v době oplodnění. V tomto smyslu to znamená mutaci, která se vyskytuje u syna, ale ne u otce ani u žádného následného člena rodiny.
Získaná mutace
A získaná mutace Jedná se o to, co se vyskytuje v DNA jednotlivých buněk v určitém okamžiku života člověka. Tyto změny mohou být způsobeny faktory prostředí, jako je záření, nebo mohou nastat, pokud došlo k chybě v kopii DNA během dělení buněk. Získanou mutaci somatických buněk však nelze přenést na další generaci.
